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DPV: Database of Pathogenic Variants

IDNBDC共通のデータベースID。日本語と英語など、タイトルが複数存在する場合は括弧を使用して併記する。 NBDC02410
名称データベースの名称 DPV
別称データベースの別称 Database of Pathogenic Variants
URLデータベースをWebで公開している場合、そのURL http://dpv.cmg.med.keio.ac.jp/dpv-pub/top
運用機関名現在データベースを運用している機関名 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター (J-Globalへのリンク)
運用機関所在国・地域運用機関が所在する国及び地域名 日本
説明データベースの説明 日本人の生殖細胞系列の病的変異(バリアント)の情報を提供するデータベースです。主に難病希少疾患領域における病的変異の情報を、論文からのキュレーションや既存のデータベースから収録しています。変異、疾患、遺伝子のリストから個々のデータを検索・閲覧可能です。登録された全ての変異データは1つのVCFファイルとしてダウンロードでき、NGS等の解析に用いることができます。
生物種データベースが扱う生物のTaxonomy NameとNCBI TaxonomyのID Homo sapiens (9606)
タグ (対象)データベースに収録された主要データの対象を表すタグ
ゲノム/遺伝子
cDNA/EST
遺伝的多様性
エピジェネティクス
DNA
RNA
タンパク質
糖質
脂質
代謝物
化学物質
細胞/オルガネラ
個体/種
健康/疾患
タグ (データの種類)データベースに収録された主要データの種類を表すタグ
表現型
バイオリソース
手法
オントロジー/用語/命名法
環境
配列
3D構造
化学構造
発現
局在
地理的分布
相互作用/パスウェイ
生物分類
分類
画像/動画
書誌/ドキュメント
ポータル
リポジトリ
論文等 (PubMed ID/DOI)当該データベースに関連した論文のPubMed ID/DOI
言語データベースの内容の記載に使用されている言語 英語
稼動状況データベースの稼動状況 稼動中
一括ダウンロードデータへのリンク一括ダウンロードデータへのリンク http://dpv.cmg.med.keio.ac.jp/dpv-pub/variants
一括ダウンロードデータのデータ説明一括ダウンロードデータのデータ説明
データベースの利用許諾へのリンク一括ダウンロードデータの利用条件
データベースの使い方
データベースの連絡先
API / SPARQL endpoint
LSDBアーカイブへのリンクLSDBアーカイブへのリンク
MEDALSデータベース便覧へのリンクMEDALSデータベース便覧へのリンク
統合TVへのリンク統合TVへのリンク
FAIRsharingへのリンクFAIRsharingへのリンク
類似データベースこのデータベースに類似したデータベース
レコード管理者レコード管理者 Integbio Database Catalog
レコードの由来レコードの由来
レコード公開日日本語レコードの公開日 2019-03-12
レコード最終更新日日本語レコードの最終更新日 2019-03-11
本レコードの利用条件 Creative Commons CC0 license