レコード詳細
IDMPD-BJ: 骨・関節の遺伝病の疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型の統合データベース
| IDNBDC共通のデータベースID。日本語と英語など、タイトルが複数存在する場合は括弧を使用して併記する。 | NBDC01478 |
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| 名称データベースの名称 | IDMPD-BJ |
| 別称データベースの別称 | 骨・関節の遺伝病の疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型の統合データベース |
| URLデータベースをWebで公開している場合、そのURL | http://www.riken.jp/lab-www/OA-team/JSDC/dia-support/list2.html |
| 運用機関名現在データベースを運用している機関名 | 骨系統疾患コンソーシウム |
| 運用機関所在国・地域運用機関が所在する国及び地域名 | 日本 |
| 説明データベースの説明 | 骨、関節の単一遺伝病の遺伝子診断を行なうために不可欠な、疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型のデータ、表現型との対応データを収集したデータベースです。骨系統疾患コンソーシウムが大規模に行なってきた解析研究により収集されたデータで、300人余の疾患データ （病歴、約500枚のレントゲンフィルム他） と遺伝子変異データ、50余の疾患遺伝子のデータ、遺伝子変異データ、遺伝子多型データ （遺伝子多型の位置と日本人集団での頻度） を含んでいます。 症例と臨床像のデータを見るには登録が必要です。プライマーや遺伝子多型のリストは登録なしで見ることができます。登録によりID、パスワードが発行された後に臨床所見、画像情報を送付すると、コンソーシウムメンバーによる診断も行われます。 |
| 生物種データベースが扱う生物のTaxonomy NameとNCBI TaxonomyのID | Homo sapiens (9606) |
| タグ （対象）データベースに収録された主要データの対象を表すタグ |
ゲノム/遺伝子
cDNA/EST
遺伝的多様性
エピジェネティクス
DNA
RNA
タンパク質
糖質
脂質
代謝物
化学物質
薬
細胞/オルガネラ
個体/種
健康/疾患
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| タグ (データの種類)データベースに収録された主要データの種類を表すタグ |
表現型
バイオリソース
手法
オントロジー/用語/命名法
環境
配列
3D構造
化学構造
発現
局在
地理的分布
相互作用/パスウェイ
生物分類
分類
画像/動画
書誌/ドキュメント
ポータル
リポジトリ
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| 論文等 (PubMed ID/DOI)当該データベースに関連した論文のPubMed ID/DOI | ― |
| 言語データベースの内容の記載に使用されている言語 | 日本語 |
| 稼動状況データベースの稼動状況 | 稼動中 |
| 一括ダウンロードデータへのリンク一括ダウンロードデータへのリンク | ― |
| 一括ダウンロードデータのデータ説明一括ダウンロードデータのデータ説明 | ― |
| データベースの利用許諾へのリンク一括ダウンロードデータの利用条件 | ― |
| データベースの使い方 | ― |
| データベースの連絡先 | ― |
| API / SPARQL endpoint | ― |
| LSDBアーカイブへのリンクLSDBアーカイブへのリンク | ― |
| MEDALSデータベース便覧へのリンクMEDALSデータベース便覧へのリンク | ― |
| 統合TVへのリンク統合TVへのリンク | ― |
| FAIRsharingへのリンクFAIRsharingへのリンク | ― |
| 類似データベースこのデータベースに類似したデータベース | |
| レコード管理者レコード管理者 | Integbio Database Catalog |
| レコードの由来レコードの由来 |
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| レコード公開日日本語レコードの公開日 | 2015-05-12 |
| レコード最終更新日日本語レコードの最終更新日 | 2015-05-12 |
| 本レコードの利用条件 | Creative Commons CC0 license |